| Quelle: Labogen Genetiknews 4/2021 |
| Beim Shetland Sheepdog konnte eine Variante im PCK2 (phosphoenolpyruvate caboxykinase 2)-Gen gefunden werden, die zu einer Paroxysmalen exercise-induced Dyskinesie (PED) führen kann. Paroxysmale Bewegungsstörungen sind eine Gruppe verschiedener neurologischer Erkrankungen, die sich durch Episoden unwillkürlicher Bewegungen kennzeichnen lassen. PED stellt eine dieser Bewegungsstörungen dar, bei der die Anfallserscheinungen durch Stress oder Aufregung ausgelöst werden können. |
| Die betroffenen Hunde zeigen Episoden von allgemeiner Ataxie (Störungen der Muskelbewegungen) mit einem auffälligen Gangbild (Hypermetrie) und einer erhöhten Muskelspannung (Hypermetrie) an allen vier Beinen, sowie eine verminderte mentale Aktivität und einem milden Tremor (Muskelzucken). Die Episoden können von wenigen Minuten bis mehrere Stunden andauern und werden durch innere Anspannung ausgelöst, wie beim Spielen, nach dem Erschrecken durch unerwartete Geräusche oder bei heißem Wetter. Die Krankheit wird vermutlich autosomal-dominant vererbt, was aktuell aber noch weiter erforscht wird. Ein gutes Stressmanagement, eine spezifische Diät sowie eine Therapie mit antiepileptischen Medikamenten können die Frequenz der Episoden beeinflussen und die Symptome vermindern oder gar komplett unterdrücken. So können betroffenen Hunde nichtsdestotrotz ein Leben mit guter Lebensqualität und einer normalen Lebenserwartung führen. Anhand der genetischen Untersuchung kann die Erkrankung trotz der relativ variablen Symptome eindeutig identifiziert werden, um die weitere Verbreitung der genetischen Variante durch eine gezielte Zuchtplanung möglichst zu verhindern. Dieser Gentest ist nun bei Labogen erhältlich. |
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